最初出现轻微运动障碍，跑步、跳跃等动作变得吃力，后期逐渐出现无法行走、肢体无法正常抬起，需要借助轮椅行动，最终可能因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡……

这段描述描写的是，杜氏肌营养不良症患者的一生。杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy），简称DMD，是一种严重的遗传性神经肌肉病，也是十分常见的致死性遗传病之一，目前“无药可医”。

近日，西湖大学研究团队在该疾病的核心蛋白研究方面有了新突破。

北京时间2024年12月11日，西湖大学、西湖实验室吴建平团队联合闫浈团队在Nature在线发表题为“Structure and assembly of the dystrophin glycoprotein complex”的论文，首次“看清”了肌营养不良症的核心蛋白，揭开了肌营养不良蛋白糖蛋白复合体的神秘面纱，展示了其独特的结构特征，填补了该领域近三十年的重要空白。这一发现为理解肌营养不良症的发病机制提供了全新的见解。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-024-08310-2

西湖实验室开拓学者万里、清华大学生命科学学院博士毕业生葛霄飞、西湖大学博士生许祺奎、西湖实验室副研究员黄高兴宇为本文共同第一作者。西湖大学特聘研究员吴建平、闫浈为本文共同通讯作者。美国爱荷华大学Kevin P. Campbell教授和杨天帝博士参与了该工作。

从左至右：吴建平、闫浈、万里

吴建平博士和闫浈博士在建立独立实验室前曾合作揭示了骨骼肌兴奋收缩偶联通路的关键分子基础（电压门控钙离子通道Cav1.1和钙离子释放通道RyR1）。本项目是两位研究员分别建立独立实验室后再次合作，利用结构生物学手段理解肌肉生理功能方面取得的又一重要突破。除此合作方向外，两个团队近年来还分别在生殖生物学和植物蛋白转运方面取得了重要进展。以下为个人简介：

吴建平，2012年本科毕业于清华大学，2017年于清华大学获得博士学位。2017年至2019年在普林斯顿大学从事博士后研究。2019年9月全职加入西湖大学生命科学学院。吴建平博士主要从事蛋白结构生物学研究，取得多项突出科研成果，以通讯作者或第一作者在Cell、Nature、Science等期刊发表多篇研究论文。曾获得吴瑞奖（2017）。

闫浈，2011年于南京大学获得学士学位；2016年于清华大学获得理学博士学位。先后在清华大学、普林斯顿大学进行博士后研究，获得American Heart Association美国心脏协会博士后奖学金支持。2019年秋加入西湖大学，任Principal Investigator。闫浈博士长期从事跨膜运输蛋白的结构与功能研究，并取得了多项重要成果。以第一作者或通讯作者在Cell、Nature、Science等期刊发表多篇研究文章。曾获Dimitris N. Chorafas Prize瑞士青年研究奖（全球30名）。

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